1. 병력 청취

발병 시기, 진행 속도, 출생 전후 장애나 손상, 과거 감염, 성 호르몬 약제 노출과 투여 여부, 가족력, 성장 속도 등을 파악합니다.

2. 진찰

키와 몸무게를 측정하고 성적 성숙도, 유즙 분비 유무 등을 평가합니다. 신경학적 검사 및 피부도 자세히 진찰합니다. 고환의 크기는 남아의 사춘기를 평가하는 데 필요합니다. 고환 크기는 구슬로 된 도구로 측정합니다. 각 구슬에 고환의 크기가 표시되어 있으며, 남아 진찰 시 환아의 고환 성숙도와 비교하는 기준이 됩니다.

3. 영상 검사

골 연령은 검사 대상자의 골 성숙 정도를 나타내는 나이로 성조숙증 진단의 기본 검사입니다. 이른 시기에 2차 성징을 보이면서 골 연령이 의미 있게 진행되어 있다면 성조숙증을 의심합니다. 어린이의 뼈는 정해진 순서에 따라 뼈 발생 중심의 모양과 크기가 변하면서 성숙합니다. 평가 방법은 다양하나 X선 촬영을 이용한 골 연령 평가가 가장 많이 사용됩니다. 여아에서는 골반 초음파를 시행해 자궁의 길이와 난소의 부피 증가가 관찰되면 성조숙증을 의심할 수 있습니다. 6세 이하의 여아, 신경학적 증상을 동반한 6세 이상의 여아, 모든 남아에서 성조숙증 진단 시 뇌 자기공명영상(MRI)을 시행해 뇌 병변을 감별해야 합니다.

4. 혈액 검사

생식샘자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하고, 갑상샘 기능을 평가합니다. 생식샘자극호르몬 방출호르몬 주사 직전과 주사 후 연속적으로 채혈한 황체호르몬의 최고 수치가 5.0 IU/L를 초과하면서 기저 수치보다 2~3배 이상 증가한 경우 진성 성조숙증으로 정의합니다. 무작위로 측정한 혈중 황체호르몬 수치가 높아도 성조숙증을 의심할 수 있습니다.

성조숙증 진단 검사와 결과 해석은 소아내분비전문의사가 시행할 것을 적극 권고합니다.